Esistono diverse malattie genetiche rare ma alcune sono tanto rare da essere ancora sconosciute persino alla ricerca. Una di queste è la CASK, un disturbo genetico del cromosoma X che colpisce lo sviluppo cerebrale causando diversi sintomi tra cui grave disabilità intellettiva, ritardi motori, epilessia, che interessano soprattutto ed in modo più grave le femmine (che possiedono doppio cromosoma X). La CASK è una sindrome rara, tanto, che ancora non esiste una cura ed il trattamento si basa sui sintomi soggettivi dei pazienti, che in Italia sono pochissimi.
Che aspettative di vita hanno i malati di CASK e come vanno avanti?
Grazie alla forza di volontà di un gruppo di genitori, amici, parenti, nel Luglio 2025 è nata l’Associazione ProCASK Italia per diffondere informazioni e costruire una rete di supporto atta a promuovere la ricerca scientifica e individuare trattamenti innovativi affinché i piccoli malati possano ricevere cure adeguate a vivere una vita dignitosa. ProCASK Italia opera in sinergia con altre associazioni CASK internazionali, condividendo dati, strategie e risultati, collaborando con un team composto in totale da 26 medici, 14 istituti scientifici e 6 organizzazioni no profit che fanno rete tra loro.
Il Comitato Tecnico Scientifico Italia, in collaborazione con L’Ospedale Santobono Pausilipon si avvale della collaborazione di medici quali Antonio Varone, Direttore Reparto Neurologia e Presidente del CS; Serena Troisi, neurologa; Daniele De Brasi pediatra e Dirigente medico genetista; Peppino Mirabelli, Dirigente biologo; Alfonsina Tirozzi e Pasquale Primo, genetisti, biologi, ricercatori.
L’Associazione punta soprattutto a stabilire rapporti con altri Ospedali che seguono pazienti CASK nel mondo ma, affinché questa che sembra una titanica impresa possa riuscire, è necessario informare il pubblico, sensibilizzare gli utenti, smuovere i cuori. Esiste questa subdola malattia che è la CASK ma esiste anche ProCASK, una comunità attiva che cresce tuttavia ha bisogno di diventare ancora più grande.
Per chi volesse avvicinarsi al mondo ProCASK è possibile visitare le pagine social ai seguenti indirizzi https://www.facebook.com/share/1ZfeWH8tXj/?mibextid=wwXIfr
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Pinarita De Stefano